Хвороби ендокринної системи у дітей

Зрозуміти суть багатьох захворювань неможливо без глибокого розуміння біохімії, ембріології. Тому розвиток дитячої ендокринології глибоко повязаний з розвитком і досягненнями біохімії, фізіології, генетики і загальної ендокринології
Хвороби ендокринної системи у дітей

Скачати 168.42 Kb.

Дата конвертації 15.04.2016 Розмір 168.42 Kb. Тема : Хвороби ендокринної системи у дітей

План

  1. Особливості дитячої ендокринології
  2. Цукровий діабет. Клініка, ускладнення, лікування, реабілітація.
  3. Тіреоюксикація у дітей, клініка, діагностика, реабілітація.
  4. Адреногенітальний синдром.
  5. Гіпотіреоз у дітей. Клініка, діагностика, лікування, реабілітація.

Дитяча ендокринологія бурхливо розвивається в останні 15 років.

Зрозуміти суть багатьох захворювань неможливо без глибокого розуміння біохімії, ембріології. Тому розвиток дитячої ендокринології глибоко повязаний з розвитком і досягненнями біохімії, фізіології, генетики і загальної ендокринології.

Досягнення біохімії, особливо вивчення стероїдних гормонів, досягнення генетики, а особливо генноїінженерії вплинули на формування багатьох нових концепцій.

Досягнення експериментальної і клінічної ендокринології сприяли розвитку дитячої ендокринології, дозволили значно розширити досягнення, забезпечувати успішне лікування багатьох ендокринних захворювань у дітей і намітити перспективи розвитку порівняно нового розділу педіатрії.

Порушення діяльності тих чи інших залоз внутрішньої секреції ростучого організму впливає на його розвиток, що і обумовлює особливості дитячої ендокринології, чим раніше і більше порушуються функції ендокринної системи тим сильніше негативний вплив на ріст і розвиток організму.

Центральна проблема, яка стоїть перед дитячою ендокринологією – це цукровий діабет. Частота його в останні роки збільшилась. Добре відомо, що він у дітей протікає важко.Швидко прогресує, часто дає пізні ускладнення(ангіопатії ) відставання в фізичному і статевому розвитку.

В останні роки полегшилась діагностика захворювань наднирників, дякуючи досягненням в вивченні біосинтезу гормонів.

До невирішених питань ендокринології відносяться порушення функції статевих залоз, причини виникнення кріпторхізму і гіпогонадизму.

Дисгенції гонад в загальній структурі дитячої захворюваності займають невелике місце, але вони трудні для діагностики. Визначення статевого хроматину і каріотипи, дослідження стану зовнішніх і внутрішніх статевих органів, вивчення психосексуальної орієнтації, статеве виховання, вік і ряд інших факторів дозволяють вірно підійти до вибору статі при дисгенезіях.

Часто на прийомі педіатр недостатньо приділяє увагу стану геніталій у дитини. Як гіпогонадизм, так і передчасне статеве дозрівання нерідко залишаються непоміченими.

Відомо, що передчасне статеве дозрівання може бути одним із кардинальних ознак дуже тяжких захворювань ЦНС, кори наднирників, гонад.

Питання профілактики захворювань щитовидної залози має першочергове значення, особливо для нашої місцевості.

Організовуються скриннінги для ранньої діагностики гіпотіреозу, але у нас це проводиться ще зовсім мало.

Потрібно, щоб більшість педіатрів навчились проводить ранню профілактику гіпотіреозу.

Необхідні нові методи ранньої діагностики ендокринних захворювань, знання особливостей прояву ендокринних захворювань у дітей раннього віку, що покладається на педіатрів і лікарів сімейної медицини.

Цукровий діабет – захворювання, в основі якого лежить хронічна гіперглікемія, обумовлена відносним, або абсолютним дефіцитом інсуліну в результаті генетичних і екзогенних факторів.
Класифікація В О З
А Клінічні класи

  1. Цукровий діабет:
  • Інсуліно – залежний тип 1 ;
  • Інсуліно незалежний тип 2 ;

а. у осіб з нормальною масою тіла ;

б. у осіб з ожирінням .

2. Інши типи, включаючи цукровий діабет, супутні визначеним станам чи

синдромам :

а. захворювання підшлункової залози ;

б. хвороби гормональної етіології ;

в. Стани, викликані медикаментами чи хімічними речовинами ;

г. генетичні синдроми ;

е. змішані стани .

3. Діабет, обумовлений недостатнім харчуванням :

а. панкреатичний ;

б. панкреатогенний .

4. Порушення толерантності до глюкози :

а. у осіб з нормальною вагою ;

б. обумовлені іншими станами і синдромами .

5. Діабет вагітних.

Б Достовірні класи ризику

( особи з нормальною толерантністю до глюкози, але зі значним ризиком розвитку діабету )
а. попередні порушення толерантності до глюкози ;

б. Потенціальні порушення толерантності до глюкози.

В світі хворіє більше 100 мільйонів. За останні роки кількість виросла в 2-а рази, причому є тенденція до омолодження. Основна причина діабету – спадкова обтяженість по системі HLA асоціація з антигенами B8, DR3, DR4.

Єтіопатогенез – рахують що в основі діабету знаходиться 2-а мутантних гена. Генетичний фактор підготовляє основу для аутоімунних процесів, які виникають під впливом вірусних інфекцій і інших факторів, токсично діючих на В клітини островкового апарату підшлункової залози. Це веде до дефіциту інсуліну гіперглікемії, глюкозурії в результаті зниженого синтезу глікогена, порушення транспорту глюкози в м’язи і жирову тканину, гальмування фосфорилювання глюкози, посилення неоглікогенезу. В результаті цього глюкоза з надлишком включається в білки, нервову систему, судини, ліпопротеїди, антитіла, що міняє їх властивості.

Без інсуліну підвищений лі поліз, підвищена продукція холестерину, жирних кислот, ліпопротеїдів, ліпопротеїнліпази катонових тіл. Знижується синтез білка, підвищений його розпад. Порушується водний, електролітний і мінеральний обмін, знижуються імунологічні властивості організму. З’являються коливання в рівні АКТГ, кортизолу, альдостерону кетахоламінів. Виникає схильність до тромбоутворення, порушується проникливість судин.

До діабету у дітей приводять захворювання підшлункової залози, недостатність інсулярних клітин, транзиторний діабет новонароджених, муковісцедоз гемохроматоз, хронічний панкреатит.

Відношення хворих по статі жінок і чоловіків 1,2 : 1 .

Частіше всього хворіють діти в віці 5 – 7 років і 12 – 14 . Ризик захворювання діабетом частіше в сім’ях, де хвора діабетом мама 2 – 4%, батько 5 – 7%, сестри і брати 5 – 7%.

Діагностичні критерії

  • Спрага ;
  • Поліурія ;
  • Глюкозурія , гіперглікамія ;
  • Підвищений апетит ;
  • Втрата маси тіла.

Факультативні признаки :

  • Слабкість ;
  • Швидка втомлюваність ;
  • Сухість шкіри і слизових ;
  • Свербіж шкіри, особливо в ділянці промежини, піодермія, фурункульоз ;
  • Передонтит ( мікро- і макро- ангіопатія ) ;
  • Ретіопатія ;
  • Артропатія ;
  • Гастропатія ( атонія шлунку, кишківника, діарея ) ;
  • Жирова інфільтрація печінки ;
  • Кардіопатія.

Лабораторні і інструментальні обстеження

Основні методи :

Глюкоза крові ( натощак серце більше 6,4 ударов/хв.. максимальний рівень після їди 10 ударов/хв ).

Глюкоза, ацетон в сечі.

Загальний аналіз крові і сечі

Антитіла до В клітин підшлункової залози

ЕКГ

Біохімічний аналіз крові ( білок і фрекції, ліпіди, холестерин К, Na, Cl ).

Реовазографія

Електроміографія

УЗД печінки і підшлункової залози.

RЩС, коагулограма, генетичне обстеження.

В кабінеті сімейного лікаря – сімейний анамнез, об’єктивне обстеження, загальний аналіз крові, цукор крові, аналіз сечі.

В поліклініці – обстеження в кабінеті функціональної діагностики ( ЕКГ, реовезографії УЗД, лабораторні біохімічні обстеження, огляд ендокринолога, генетика, окуліста, невролога, гінеколога, психолога ).

В стаціонарі –вперше виявлені хворі, цукровий діабет в стадії компенсації, честі гіпоглікемії, діабетична кома або прекома, поширене обстеження 1 раз, в рік супутні захворювання ( лікування ).

Перебіг, ускладнення, прогноз.

Перебіг хронічний, прогресуючий .У дітей як правило буває цукровий діабет 1 типу інсулінозалежний, характеризується важким перебігом. Виділяють фазу компенсації і декомпенсації. Ступінь важкості визначається вираженістю порушення обміну речовин.

Крайнє важка ступінь декомпенсації – діабетична кома. Тяжкість стану визначається ступенем кегоцидозу, ускладненнями і рівнем глікемії.

Правильна оцінка тяжкості

Можлива в процесі дінамики спостереження.

Ускладнення : синдром Моріаке ( низький ріст, затримка статевого розвитку, гепатоз, кутингоїдний, тип ожиріння ) ; катаракта, проліферетивна ретинопатія, ниркова недостатність, інфаркт міокарда, інсульт, гепатоз,остеопороз, гангрена, енцефалопатія, ліноїдний некробіоз, трофічні виразки, діабетична кома.

При своєчасному лікуванні компенсації можна добитись через 2 – 3 місяці. Прогноз залежить від забезпечення компенсації діабету, ускладнень. При стійкій компенсації прогноз благо приємний, погіршується при появі судинних і неврологічних порушень. Повного виздоровлення нема.

Диференціальний діагноз

Проводиться з нецукровим діабетом нирковою глюкозурією, симптоматичною гіперглікемією.

Лікувальна тактика

Лікування коми :

  • Інсулін 0,1 од/кг/год.
  • Регідратація – 0,9% розчин NaCl при тяжкій ступені- реополіглюкін, плазма
  • При РН менше 7 – в/в сода 1% ;
  • Для попередження гіпокаліємії в/в хлорид калію ;
  • Кисень
  • Контроль цукру крові кожні 1 – 2 години, контроль діурезу при зниженні глюкози нижче 17мм/л вв дать в/в 5% розчин глюкози.

Реабілітація після виписки із стаціонару

    1. Постійне введення інсуліну в залежності від глікемії, дотримання дієтичного режиму. Доза інсуліну підбирається в стаціонарі при вперше виявленому захворюванні , в послідуючому корегується в залежності від глікемії. Інсулін , як правило, вводять 2 – 4 рази на добу, доза 0,3 –0,1 од/кг ( 2/3 перед сніданком, 1/3 перед вечерею ) 50 – 70% всієї дози повинен бути пролонгований інсулін.
    2. Навчання батьків способу життя при діабеті.
    3. Прийняття їжі 5 – 6 разів на добу з рівномірним розподіленням вуглеводів. Співвідношення б:ж:у – 1,0:0,75:3. Кількість кілокалорій 1000 Ккалорій для 1 року і потім по 100 на кожен рік.
    4. В перші дні після виписки контролювати глюкозу 3 – 4 рази на день (натщесер це, після їжі, при необхідністю ніччю ) визначають рівень глюкози в сечі.
    5. Санація хронічних вогнищ інфекції.
    6. Санаторне лікування.
    7. Навчання дітей способу життя при діабеті.
    8. Психологічна адаптація прилаштування до проблем пов’язаних з діабетом, умінню корегувати своє емоціональне відношення до хвороби.
    9. Фізичні вправи – планування в залежності від глікемії, часу прийому їжі, інтенсивності нагрузки.
    10. Професіональна орієнтація ( обмеження професій, пов’язаних з важкою фізичною нагрузкою, роботою на висоті, водіїв).

    Профілактика

    Первинна : закалювання . Санація хронічних вогнищ інфекції, в групах ризику по діабету – нагрузочні проби з глюкозою.

    Вторинна : як реабілітація після виписки із стаціонару.

    Гіпотіреоз

    Зустрічається частіше в ендемічних по зобу районах. У дітей гіпотіреоз частіше вроджений первинний , 80-90% випадків вродженого гіпотіреозу пов’язано з порушенням росту щитовидної залози.

    Як вроджений так і набутий гіпотіреозу може визватись аутоімунними процесами в щитовидній залозі.

    Клініка обумовлена дефіцитом тіреоїдних гормонів, які впливають на ріст, морфогенез, обін речовин, на розвиток мозку, міелінізацію нервових волокон, на збудливість і провідність нервових волокон.

    При дефіциті тіреоідних гормонів пригнічується обмін речовин, знижується утилізація кисню тканинами, активність ферментних систем, розвиток мозку, формування умовних рефлексів, функції інших ендокринних залоз, в тому числі статевих, диференціації скелету, терморегуляція.

    Пізно діагностований вроджений гіпотіреозу приводить до глибокої затримки психічного, фізичного і статевого розвитку, так як роль тіреоідних гормонів особливо велика в перші місяці життя, в першу чергу для центральної нервової системи.

    Дівчатка хворіють в 2 – 3 рази частіше, ніж хлопчики. 10 -15% хворих мають різні дефекти синтезу тіреоідних гормонів.

    Частота гіпотіреозу у новонароджених 1:5000, у більш старших дітей зустрічається в період статевого розвитку.

    Діагностичні критерії

    • незрілість новонародженого;
    • м’язева гіпотонія;
    • зниження або відсутність фізіологічних рефлексі;в
    • недорозвиток лицевого черепа, запавша переносиця;
    • незрощення швів малого тім’ячка;
    • пізнє прорізування зубів, порушення його порядку;
    • затримка психомоторного, фізичного і статевого розвитку;
    • кіли пахові і пупкові.

    Факультативні признаки

    • пастозність;
    • пастозність мармуровість шкіри;
    • вузькі очні щілини;
    • грубий голос, стридорозне дихання;
    • великий язик;
    • довготривале утримування жовтяниці.

    набутий гіпотіреоз

    • сонливість, втомлюваність, м’язева гіпотонія, пупкові і пахові кіли;
    • сухість шкіри, випадання волосся, недорозвиток лицевого черепа, запавши перенісся;
    • зниження температури тіла;
    • поганий апетит, запори, метеоризм, глухість тонів серця, роширення меж серця;
    • брадикфрія;
    • погіршення пам’яті.

    Факультативні признаки

    • м’язеві болі;
    • пурестезії, головна біль, головокружіння;
    • сповільнення рефлекторних рухів;
    • зниження сухожильних рефлексів.

    Перебіг, ускладнення, прогноз

    Варіанти клінічного перебігу

    Набрякові (мікседематозна) форма характеризується набряками, мармуровістю шкіри, набряком язика ( язик великий, рот відкритий ), стридорозне дихання, набряком інших органів.

    Енцефалопатична форма – виражена неврологічна симптоматика ( порушення моторики, атаксія, хореєпадібні рухи, порушення координації ). Вираженість клінічних проявів залежить від довго тривалості захворювання і лікування.

    Міопатична форма – м’язові гіпертрофії або атрофії, гіпотонії.

    Субклінічний гіпотіреоз- клінічні прояви не виражені, або виражені незначно, але приводять до затримки фізичного, статевого розвитку, зниженні інтелекту.

    Критерії тяжкості визначаються ступенем вираженості клінічних симптомів. Виділяють фазу компенсації, субкомпенсації і декомпенсації.

    Ускладнення

    Гіпотіреоідна кома, затримка психомоторного розвитку, низькорослість, диспропорціональна інфантильність, затримка статевого розвитку.

    Прогноз для життя благо приємний при гіпотіреоідній комі неблагоприємний. Для психічного , фізичного і статевого розвитку прогноз визначається ступеням тяжкості.
    Диференціальний діагноз проводять з енцефалопатією другого генезу, затримкою психічного розвитку другої етіології, хондродисплазією.

    Обстеження

    • аналіз крові ( анемія гіпсохромна, підвищення ШОЕ );
    • біохімічний аналіз крові ( гіпорхолестеринемія );
    • Т Г Г ( підвищений при первинному гіпотіреозу );
    • Т3Т4 знижені;
    • УЗД щитовидної залози;
    • ЕКГ ( низький вольтаж, традикуція ).

    Додаткові обстеження

    • тиреоглобулін;
    • йод в сечі;
    • антитіла до тіреоглобуліну;
    • тироксинів’язуючий глобулін;
    • рефлекторія, СЕГ.

    Етапи діагностики

    В роддомі скріннінгове обстеження ( на 5-у дні життя в сухій каплі крові ) на ТТГ і Т4.

    В поліклініці оцінка фізичного, статевого розвитку, загальний аналіз сечі, ЕКГ. В ендокринологічному кабінеті – спеціалізоване обстеження.

    Лікувальна тактика

    Амбулаторно – поліклінічний етап;

    Лікування – це замісна терапія.

    Тіреоідними гормонами – тироксин трийодтиронін. Доза підбирається індивідуально для кожної дитини.

    L – тироксин для дитини перших 6-ти місяців на добу 30 – 50 мкг, від 6 місяців до 2 –х років – 80 мкг, 2 – 6 років – 100 мкг, 7 – 14 – 150-200мкг. Адекватність дози визначається відсутністю клінічних проявів гіпотіреозу, нормальним рівнем тиреоідних і тиреотропних гормонів, холестерину в крові , АТ, частотою пульсу.

    Крім замісної терапії призначають вітамін А ( 2000 – 5000 мд ) В12 ( 100 – 500 мкг/д ). Аміналон до 1 м ½ таб. 2-а рази на день, або 1% розчин по 1 ч.л. 3-4 рази на день на протязі 6-8 тижнів. В старшому віці 0,5 х 3-и рази ( до 3,0 ) курс 2 тижня – 6 місяців. Замість амінополона можна енцефобол 0,025 – 0,1 через 15-30 хв. Після їжі 2-3 рази на день 6 – 8 місяців.

    Масаж, гімнастика , повноцінне харчування.

    Покази до госпіталізації – підбір і корекція дози тіреоідних гормонів, при тиреоідній колі – невідкладна госпіталізація.

    Госпітальний етап –підбор індивідуально дози L-тероксину. Крім L-тероксину призначаються вітаміни А,С,В аміно лон, енцефобол. Симптомат – лікування.

    Реабілітація після виписки із стаціонару

    • постійно прийом тиреоідних гормонів;
    • ЛФК, масаж;
    • Санація вогнищ інфекції;
    • Психологічна, соціальна адаптація і профорієнтація;
    • Контроль за рівнем тиреоідних гормонів і ТТГ 1 раз в 3-и місяці до 3-х років, 1 раз в місяць у дітей старшого віку.

    Профілактика

    Первинна :

    • раціональне харчування з достатньою кількістю йоду, білка, мікроелементів, додаткова йодна профілактика дітей і вагітних йодистими препаратами
    • скриннінгова програма по виявленню вродженого гіпотіреозу у новонароджених.

    Вторинна профілактика :

    • диспансеризація дітей
    • вітамінотерапія А і В у двойних дозах

    Тіреотоксикоз

    Тіреотоксикоз – токсична дія надлишку тіреоїдних гормонів на організм.

    Тіреоксикоз буває при базедовій хворобі, аутоімунному тіреоідиту, токсичній аденомі, токсичній карциномі, надлишку секреції ТТГ, аденомі гіпофізу або ізольованій гіпофізарній, резистентності до гормонів щитовидної залози.

    Етіологія. В дитячому віці в основному має аутоімунний механізм розвитку ( результат стимуляції щитовидної залози антитілами ).

    Неональний тіреотоксикоз буває у дітей, матері яких хворіють тіреотоксикозом ( обумовлений материнськими стимулюючими імуноглобулінами ).

    Хворіють частіше дівчатка ніж хлопчики ( 3-5):1. Має місце полігенний тип успадкування. Фактори зовнішнього середовища розрішаючі ( психічні, фізичні травми, інфекції ).

    Частіше зустрічається у дітей в період статевого дозрівання.

    Діагностичні критерії.

    Основні признаки :

    Тахікердія, екзофтальм, підвищена збудливість.

    Факультативні признаки :

    Загальна слабість, гіпертермія, м’який тремод пітливість, підвищений апетит , енурез, волога тепла шкіра. Рідкий стілець, порушення сну, підвищення максимального , зниження мінімального АТ, схуднення, головна біль, прискорений ріст і окостеніння.

    Лабораторна діагностика

    • загальний аналіз сечі;
    • крові, біохімічне обстеження ( знижений рівень холестерину );
    • ЕКГ, ФКГ визначення Т3Т4 ( підвищено );
    • УЗД щитовидної залози;
    • Рівень ТТГ знижений;
    • Визначення кісткового віку , додаткове обстеження;
    • Офтальмометрія;
    • Неврологічне обстеження;
    • Рефлексометрія;
    • Тепловізорне обстеження щитовидної залози;
    • Діагностична проба з тіреотропінрилізінг – гормоном ( ТРГ ).

    В кабінеті сімейного лікаря – складання родоводу , збір анамнезу, об’єктивне обстеження.

    В поліклініці – обстеження у спеціалістів і ендокринолога.

    Перебіг, ускладнення, прогноз

    При вродженому тиреотоксикозі – пренатальна дистрофія, беспокійли-вість, діти погано прибавляють у масі, тахікардія, гепатоспленомегелія, гіпер-біллірубінемія, тромбоцитопенія.

    При легкому перебігу – помірно виражені деякі симптоми .

    При середній тяжкості – більшість із симптомів ( ускладнень ще нема ), при тяжкій ступені – всі ознаки тіреотоксикозу, є ускладнення.

    При тіреотоксичной кризі проявляються всі прояви хвороби : тахікардія, психомоторне збудження, підвищення АТ, рвота, понос, дифузне потовиділення, м’язева адинамія, дихання часте, лице маскоподібне, наростання серцево-судинної недостатності, гостра печінкова і ниркова недостатність .

    Перебіг захворювання хронічний, який може бути компенсованим, субкомпенсованим і некомпенсованим.

    Критерії тяжкості – розвиток, ускладнення

    Ускладнення :

    • тіреотоксичний криз
    • офтальмопатія зі зниженням зору і виразками рогівки
    • претібіальна мікседема
    • тиреотоксична кардіопатія з порушення ритму і серцевою недостатностю
    • параліч проксимальних відділів м’язів
    • ураження печінки і підшлункової залози
    • механічне вдавлення зобом трахеї судин шиї

    Прогноз в основному благо приємний. Неблагоприємний на фоні прогресування хвороби.

    Диференціальний діагноз з НЦД, ревматичним кардитом вадами серця, гіпофіз орною кахексією, органічним ураженням печінки, підшлункової залози, міастенією, тіреоідітом, туб.інтоксикацією неврастенією, психастенією.

    Лікувальна тактика

    При виявленні захворювання в стадії декомпенсації – стаціонарне лікування ( фізичний і емоціональний спокій, активна терапія ).

    Консервативне лікування

    • Тіреостатики : нерказолія 20 – 80 мг/доб в 4-и прийоми, пропилтиоуреция 4-6 мг/кг. Після досягнення еутиреоза – препарат знижує до піддержуючої дози і приймають її 1-3 рік ;
    • В блокатор : индерел анаприлін, обзідан
    • Карбонат літія ( 300 – 900 мг/доб )
    • Кортикостероїди 0,5-1 мг/кг при офтальмопатії і наднирковій недостатності
    • Тироксин під час підтримуючої терапії тіреостатиками

    Адрено-генітальний синдром

    ( вроджена дисфункція кори наднирників )
    В основі – зниження біосинтезу стероїдних гормонів наднирників, збільшення АКТГ, гіперплязія кори наднирників, визване різними ферментативними дефектами.

    АДС – обумовлений в 95% дефектом 21-гидроксилази. При вирільній формі, зав’язаній з дефіцитом глюкокортикоїдів захворювання протікає без втрати солей. При сільвтрачаючій формі (дефіцит глюко- і мінералокортикоїдів ) – виражений синдром втрати солей. Абсолютна більшість захворювань протікає з збільшеною продукцією тестостерону. АГС серед новонароджених 1:5000 1:10000.

    Кожна 55 людина є носієм патологічного гену. Хлопчики і дівчатка хворіють однаково.

    Діагностичні критерії

    • інтерсексуалізм у новонароджених дівчаток
    • передчасна гетеросексуальне статеве дозрівання у дівчаток, ізосексуальне у хлопчиків
    • прискорений фізичний розвиток до 7-10 років, потім статевий
    • погана прибавка в масі , ексікоз

    Факультативні признаки

    • на фоні супутніх захворювань, загальна слабкість, болі в животі
    • пігментація шкіри коричневого кольору
    • гіпогонадизм
    • гіпертермія
    • гіпотензія ( вирільні форми )
    • гіпертензія ( гіпертензійні форми )

    Лабораторні обстеження

    Сімейний анамнез ( складання родословної )

    В визначення 17 – гидрооксипрогестерона на 3-7 день життя

    • визначення тестостерону, АКТГ ;
    • R графія кистей
    • УЗД наднирників
    • Концентрація в крові корти зола, альдостерона ( знижено )

    Визначення рівня 17 КС ( підвищена ) концентрація прегнантріола в добовій сечі ( підвищені ).

    Генетичне обстеження, консультація уролога, гінеколога.

    Етапи обстеження :

    В род домі на 5-й день – визначення 17 гідроксіпрогестерона, консультація генетика ( каріотип, родословна ).

    В кабінеті сімейного лікаря – якщо діагноз не установлений в род домі – оцінка фізичного розвитку, оцінка статевого розвитку „ кістковий „ вік.

    В кабінеті поліклініки– консультація ендокринолога генетика, УЗД наднирників малого тазу, огляд уролога, гінеколога.

    В ендокринологічному диспансері – поглиблене обстеження для уточнення діагнозу.

    Варіанти , перебіг, ускладнення :

    При солевтрачаючій формі АГС – за 2-3 тижні розвивається ексикоз за рахунок блювоти, поносу, анорекції. Без лікування діти гинуть.

    Форма АГС, обумовлений дефіцитом 11-В гідроксилази – розвивається артеріальна гіпертензія.

    Перебіг –захворювання хронічно компенсований і некомпенсований. Тяжкість захворювання проявляється проявами наднирникової недостатності, наявністю ускладнень.

    Ускладнення : наднирникова недостатність ( без лікування – смерть ), передчасне несправжнє статеве дозрівання, яке приводить до гіпогонадизму, низькорослість.

    Довготривалість захворювання ( при гострому прояві хвороби і своєчасному лікуванні проходить за 2-3 дні ) Хвороба протікає хронічно

    Прогноз залежить від часу діагностики, початку адекватного лікування, при солевтраченій формі — прогноз поганий.

    Диферонціальний діагноз проводиться зі справжнім і несправжнім гермафродитизмом , солевтрачеючу форму диференцюють з захворюваннями, що супроводжуються блювотою, поносом, втратою маси, анорексією, гіповоле-мічним шоком.

    Лікування

    Амбулаторно – поліклінічний етап.

    Прийом глюкокортикоїдів, при синдромі втрати солей додатково мінералокортикоїди . Потреба індивідуальна ( від 5 до 20 мг/доб ). Щодня доза на 3-и прийоми, ( 50% ранком, по 25 % обід і вечір )

    Покази до госпіталізації – клінічні прояви наднирникової недостатності ( слаб-кість, млявість, адинамія, зниження апетиту, падіння АТ, блювота, різкий стілець, болі в животі, падіння маси тіла).

    Реабілітація –

    • По життєвий прийом глюкокортикоїдів, а при солевтрачаючої формі і мінералокортикоїдів
    • Санація хронічних вогнищ інфекції
    • Санаторне лікування в місцевих санаторіях
    • Обмеження фізичних перегрузок
    • Контроль за статевим розвитком, масою тіла, ростом, АТ
    • До 3-х років – кліторектомія
    • 14-15 років – плестикагеніталія.

    Батькам рекомендації по виконанні всіх лікувальних засобів, знати покази для корекції гормонів. При погіршенні стану – терміново звернутись за медичною допомогою. Забезпечити щадний режим.

    Профілактика первинна при появі АГС в сім’ї – консультація генетика.

    Вторинна профілактика :

    • санація хронічних вогнищ інфекції
    • Л Ф К
    • Консультація психотерапевта
    • „Д” спостереження у ендокринолога
    • консультація гінеколога, уролога, сексопатолога по показах.

    Література :
    М.А.Жуковський

    1. Дитяча ендокринологія. Москва. Медицина ,1995р.
    Г.П. Матвейков

    2. Довідник сімейного лікаря. Р. Педіатрія. Мінськ. Білорусь,

    1988р. ( стр. 585 – 611 )

    База даних захищена авторським правом ©mediku.com.ua 2016
    звернутися до адміністрації

        Головна сторінка
    Інформація Автореферат Анализ Диплом Додаток Доклад Задача Закон Занятие Звіт Инструкция

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий